Proyecto FIND. Resultados del primer año de trabajo en la detección precoz de las mucopolisacaridosis / The FIND project, first year’s results for mucopolysaccharidosis early detection

En el verano de 2014, en colaboración con la Asociación MPS España, iniciamos el proyecto FIND, para la realización de un cribado basado en la detección de síntomas de mucopolisacaridosis (MPS) en la población infantil. El cribado se efectúa determinando los niveles de glicosaminoglicanos (GAG) en una muestra de orina impregnada en papel analítico. Gracias a la participación de los pediatras españoles, hemos recibido muestras de 71 pacientes y hemos logrado identificar 4 casos de MPS correspondientes a los tipos I, II, III y VI. La determinación de GAG en una muestra de orina impregnada en papel es un método de cribado de MPS rápido, simple y fiable (AU)

Since summer 2014, we start the FIND project. This project is result of collaboration with the Asociación MPS España to perform a screening based on symptoms in children. The screening is currently underway determining the glycosaminoglycans (GAG) levels in a urine sample impregnated on paper. Through participation of Spanish pediatricians, we have received 71 samples and we have been identified 4 cases of mucopolysaccharidosis (MPS): one for each of following types I, II, III and VI. The GAG’s determination using urine-impregnated filter paper seems a fast, simple and reliable MPS screening (AU)

Grupo de Nutrición y Metabolismo Neonatal, Sociedad Española de Neonatología: recomendaciones y evidencias para la suplementación dietética con probióticos en recién nacidos de muy bajo peso al nacer / Nutrition and Metabolism Group of the Spanish Neonatology Society: Recommendations and evidence for dietary supplementation with probiotics in very low birth weight infants

Las guías de práctica clínica son una importante herramienta para la mejora de la atención sanitaria. En los últimos años, se han ido acumulando evidencias sobre el impacto de la suplementación nutricional con probióticos en el recién nacido de muy bajo peso, sin que exista uniformidad en los microorganismos y las cepas utilizadas. Desde la Sociedad Espa˜nola de Neonatología, a través de su Grupo de Nutrición y Metabolismo de SENeo, se ha acometido la elaboración de unas recomendaciones que sean útiles para orientar al neonatólogo en este campo

Clinical practice guidelines are an important tool for improving healthcare. In recent years there has been accumulating evidence on the impact of nutritional supplementation with probiotics in the very low birth weight infants. With no uniformity in microorganisms and strains Clinical practice guidelines are an important tool for improving healthcare. In recent years there has been accumulating evidence on the impact of nutritional supplementation with probiotics in the very low birth weight infants. With no uniformity in microorganisms and strains

Cierre parcial del ductus arterioso intraútero asociado a consumo materno de flavonoides / Partial closure of the intrauterine arteriosus ductus resulting from a maternal consumption of flavonoids

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Corticoides antenatales y prevención del distrés respiratorio del recién nacido prematuro: utilidad de la terapia de rescate / Ante-natal corticosteroids and prevention of respiratory distress in the premature newborn: Usefulness of rescue treatment

Aunque se conoce la efectividad de la corticoterapia materna para la maduración pulmonar fetal en prematuros, no hay seguridad acerca del tiempo en que el tratamiento continúa siendo efectivo. Realizamos un estudio descriptivo y longitudinal, para relacionar el tiempo transcurrido desde la administración de glucocorticoides maternos, y la necesidad o no de surfactante, y a partir de qué punto se debería considerar la repetición de las dosis de corticoides maternos. Se incluyeron 91 prematuros de ≤32 semanas y/o ≤1.500g (límite 34+6 semanas) cuyas madres habían recibido una pauta completa de corticoides. En los pacientes de 27-34+6 semanas, comprobamos que a mayor tiempo transcurrido entre el parto y la administración de corticoides, mayor probabilidad de necesitar tratamiento con surfactante (p=0,027). La curva ROC calculada determinó un punto de corte de 8 días a partir del cual debería valorarse el repetir la dosis de corticoide

The effectiveness of antenatal corticosteroid therapy for foetal lung maturation in pre-term infants is well known, but there is uncertainty about the time that the treatment remains effective. A descriptive, longitudinal study was conducted to determine whether the need for surfactant administration was determined by the time-lapse between corticosteroids administration and delivery, and when repeating the doses of maternal corticosteroids should be considered. A total of 91 premature infants ≤32 weeks and/or ≤1,500 g (limit 34+6 weeks) whose mothers had received a complete course of corticosteroids were included. In patients at 27-34+6 weeks, we found that the longer the time elapsed between delivery and administration of corticosteroids, most likely were the babies to require treatment with surfactant (P=.027). The resulting ROC curve determined an 8-days cut-off after which repeating a dose of corticosteroids should be assessed

Lactante con vómitos, hipertransaminasemia y fiebre: un diagnóstico insospechado / Infant with vomiting, elevated transaminases and fever: An unsuspected diagnosis

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Meningitis neonatal por enterovirus. Experiencia de un caso y revisión del tema / Enterovirus induced neonatal meningitis. A case report and review of the subject

Presentamos un caso de meningitis por enterovirus diagnosticada mediante reacción en cadena de polimerasa en una recién nacida en 37 semanas de edad gestacional y seis días de vida, de probable etiología congénita. Las infecciones por enterovirus constituyen una causa frecuente de infección en recién nacidos pese a no estar incluidas en el diagnóstico diferencial habitual de la sepsi neonatal. La presencia de clínica materna compatible puede orientar el diagnóstico en los casos de transmisión vertical. Su identificación precoz en estos casos permite acortar el tratamiento antibiótico empírico innecesario y la hospitalización y realizar un adecuado seguimiento de las posibles complicaciones. El tratamiento antiviral con pleconaril se contempla en casos graves, aunque actualmente la indicación de tratamiento en neonatos no está bien establecida. El caso descrito siguió una evolución favorable con pruebas de neuroimagen y seguimiento neurológico hasta los seis meses de vida normal. En el trabajo se revisan las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y las perspectivas actuales de tratamiento de las infecciones neonatales pro enterovirus (AU)

We report a case of a 36 week gestational age female diagnosed with enterovirus meningitis by polymerase chain reaction at 6 days of age, probably by congenital transmission. Enterovirus are a common cause of neonatal infection, frequently under diagnosed because they are not usually included in the differential diagnoses of the neonatal sepsis. Maternal compatible symptoms could help to the diagnoses in the cases with vertical transmission. An early enterovirus identification may reduce the length of antibiotic treatment and hospitalization and allow an accurate follow up, alerting of complications. Antiviral treatment with pleconaril is accepted in severe cases, but nowadays there is a lack of consensuate indication for the treatment of neonatal a enterovirus infections. The evolution of the present case was favorable with a normal neurological development until the sixth month of age and without abnormalities in the neuroimaging. This article reviews the clinical manifestations, the diagnoses and the potential treatment for enterovirus infections in (AU)

Deficiencia del transportador de glucosa tipo I: una enfermedad neurometabólica tratable / Glucose transporter type 1 deficiency: a treatable neuro-metabolicdisorder

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Avances en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce, experiencia en Galicia / Advances in the diagnosis and treatment of maple syrup urine disease: experience in Galicia (Spain)

Introducción La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) es un raro trastorno de herencia autosómica recesiva en el que, debido a la deficiencia enzimática en el complejo deshidrogenasa de los α-cetoácidos de cadena ramificada, se produce acumulación de los aminoácidos leucina, isoleucina, valina y aloisoleucina y sus productos metabólicos en células y líquidos biológicos, lo que conduce a una disfunción cerebral grave. Pacientes y método Presentamos los tres casos de MSUD diagnosticados desde el año 2000 en Galicia, a partir de la puesta en marcha del Programa de Cribado Neonatal por espectrometría de masas en tándem (MS/MS) en muestra de sangre impregnada en papel. Se trata de dos formas clásicas y una intermedia de MSUD, una diagnosticada por el inicio clínico precoz y dos a través del cribado neonatal. Todos los casos fueron confirmados mediante estudio enzimático y genético. Se expone la situación clínica y bioquímica al diagnóstico y durante el seguimiento posterior. Los tres mantuvieron un adecuado control metabólico con concentraciones medias de leucina a lo largo del tiempo cercanos al rango normal (220, 177 y 252 μmol/l, respectivamente). Presentaron descompensaciones moderadas y sólo superaron de forma aislada, un día en dos de los pacientes, los 1.000 μmol/l de leucina. Los cocientes de desarrollo en los tres casos están en rango normal. Resultados A la vista de nuestros resultados, consideramos clave para mejorar el pronóstico de los pacientes con MSUD: la inclusión de esta enfermedad dentro de los programas de cribado neonatal con toma de muestra precoz, a los dos o tres días de vida; un tratamiento agresivo en la fase inicial y en las crisis por descompensación metabólica; un control evolutivo estricto con el fin de prevenir descompensaciones, y la monitorización de aminoácidos ramificados de forma cómoda para el paciente (sobre muestra de sangre en papel) manteniendo concentraciones de leucina inferiores a 300 μmol/l

Introduction Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare autosomal recessive disorder caused by an inherited deficiency of branched chain α-ketoacid dehydrogenase activity. Accumulation of the amino acids leucine, isoleucine, valine and alloisoleucine and their metabolic products in cells and biological fluids results in severe brain dysfunction. Patients and methods We present three cases of MSUD diagnosed in Galicia since 2000, the year in which the Extended Newborn Screening Program by tandem mass spectrometry was started in this region. One of the patients was diagnosed on the basis of early clinical presentation and the others by neonatal screening. Enzymatic and molecular studies confirmed two classic cases of MSUD and an intermediate variant. We describe the clinical and biochemical details at confirmation of diagnosis and the long-term outcome of the three patients. Throughout follow-up, all the patients maintained adequate leucine levels, which were near the normal range (mean levels: 220, 177 and 252 μmol/L, respectively). Several moderate metabolic decompensations were observed but leucine levels only occasionally exceeded 1000 μmol/L (one day in two patients). IQ tests were performed in all patients and scores were within the normal range. In view of our results, we believe the following measures are essential to improve the prognosis of MSUD: inclusion of this disease in Expanded Neonatal Screening Programs with early samples (at 2-3 days of life); aggressive treatment in the initial phase and during acute decompensations; strict metabolic control to prevent crises, monitoring of branched-chain amino acids (dried blood spot sample), and maintenance of long term plasma leucine levels below 300 μmol/L

Trisomía parcial del cromosoma 5p / Partial trisomy of chromosome 5p

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